Ursachen von Autismus-Spektrum-Störungen
Es gibt verschiedene Erklärungsansätze für die Entwicklung von Autismus, es gibt jedoch keine allgemeingültige Ursache. Vielmehr ist davon auszugehen, dass Autismus-Spektrum-Störungen ganz unterschiedliche Ursachen haben können. Bekannt ist, dass verschiedene biologische Faktoren eine wesentliche Rolle spielen. Psychosoziale Faktoren hingegen spielen allenfalls bei der Ausgestaltung bestimmter komorbider Symptome, wie z.B. ängstliches oder aggressives Verhalten, eine gewisse Rolle; wobei auch hier zusätzlich eine eher biologische Grundlage anzunehmen ist.
Genetische Faktoren
Erbliche Faktoren gelten als eine der Hauptursachen für autistische Störungen. Bei einem von Autismus-Spektrum-Störung betroffenen Elternteil ist das Risiko, ebenfalls ein Kind mit Autismus-Spektrum-Störung zu bekommen, stark erhöht. Eineiige Zwillinge erkranken in der Regel beide an Autismus Spektrum Störung. Allerdings gibt es hier ein paar Ausnahmen, die vermutlich auf epigenetische Veränderungen, unterschiedliches Geburtsgewicht sowie andere Umweltfaktoren zurückzuführen sind. Vermutlich ist ein komplexes Zusammenspiel verschiedener Gene und Umweltfaktoren für die Erkrankung verantwortlich. Aktuell wird die Heritabilität von Autismus Spektrum Störungen auf ca. 70-80% geschätzt. Es gibt eine Vielzahl an Mutationen sowie chromosomalen Mikrodeletionen und –duplikationen, die das Risiko erhöhen, an einer Autismus Spektrum Störung zu erkranken. Einzelne molekulargenetische Ursachen, wie z.B. das fragile-X-Syndrom, das bei ca. 3% aller Personen mit Autismus-Spektrum-Störung, sind schon weitgehend aufgeklärt, insbesondere auch bezüglich ihrer Folgen auf die Entwicklung des Nervensystems, und es werden aktuell auch schon neue Medikamente erforscht, die gezielt zur Behandlung von Patienten mit fragilem-X-Syndrom eingesetzt werden sollen. Diese sind allerdings noch nicht zur Behandlung zugelassen, sondern werden aktuell nur in Studien erprobt. Andere bekannt monogene Erkrankungen, die mit erhöhten Raten an Autismus-Spektrum-Störungen einhergehen, sind die Tuberöse Hirnsklerose, die Neurofibromatose oder das Smith-Lemli-Opitz-Syndrom. Manche genetischen Syndrome, die durch kleine Verdopplungen oder durch Fehlen von genetischer Information gekennzeichnet sind, werden ebenfalls vermehrt bei Autismus-Spektrum-Störungen gefunden, wie z.B. das Velo-Kardio-Faziale Syndrom oder das Prader-Willi-Syndrom bzw. eine Duplikation von Chromosom 15q11-13.
Elterliches Alter bei Geburt des Kindes
Der Einfluss eines höheren Alters der Väter auf erhöhte Raten von Autismus-Spektrum-Störungen konnte aktuell in einer Meta-Analyse bestätigt werden. Andere Studien fanden Effekte sowohl für höheres mütterliches als auch väterliches Alter. Als mögliche pathogene Mechanismen werden epigenetische Veränderungen oder vermehrt Neumutationen diskutiert.
Risikoaktoren in Schwangerschaft und Geburt
Bestimmte Infektionskrankheiten der Mutter in der Schwangerschaft, wie die Rötelninfektion, sind belegte Risikofaktoren für Autismus-Spektrum-Störungen. Eine dänische Register-basierte Studie fand ein erhöhtes Risiko nach schweren Virus- im ersten Trimenon und schweren bakteriellen Infektionen im zweiten Trimenon. Mehrere populationsbasierte Studien konnten des Weiteren zeigen, dass eine (starke) Frühgeburtlichkeit das Risiko für Autismus-Spektrum-Störungen erhöht. Als allgemeine Schwangerschafts-assoziierte Risikofaktoren sind mütterlicher Diabetes sowie postpartale Hypoglykämie und Lungenfunktionsprobleme bei Termin-geborenen Kindern beschrieben worden. Eine weitere Studie diskutiert die Einnahme von Serotonin-Wiederaufnahmehemmmern in der Schwangerschaft als Risikofaktor, wobei die Anzahl der Kinder, die SSRIs in der Schwangerschaft ausgesetzt waren, relativ gering war. Auch Antiepileptika-, insbesondere Valproat-Einnahme in der Schwangerschaft war in klinischen Studien mit erhöhten Raten von Autismus-Spektrum-Störungen bei den Kindern assoziiert. Als Schwangerschafts-assoziierte Risikofaktoren ausgeschlossen werden konnten bisher Alkoholkonsum sowie eine starke psychosoziale Belastung der Mutter.
Neurologische Auffälligkeiten
Bei einigen Menschen mit Autismus können Störungen der Fein- und Grobmotorik sowie Unregelmäßigkeiten der elektrischen Hirnströme beobachtet werden. Für neurologische Faktoren spricht auch ein Anfallsleiden bei ca. 10% aller Personen mit Autismus-Spektrum-Störung. Insgesamt geht man heute davon aus, dass die Gehirnentwicklung bei Personen mit Autismus-Spektrum-Störung schon vorgeburtlich anders verläuft als bei gesunden Kindern. Zahlreiche funktionelle und strukturelle bildgebende Studien des Gehirns konnten veränderte Funktionen und auch Strukturen vor allem in den beiden Schläfenlappen sowie den Frontallappen des Großhirns und auch des Kleinhirns bei Kindern, Jugendlichen und Erwachsenen mit Autismus-Spektrum-Störung nachweisen. Die Zellen der Großhirnrinde weisen eine andere Funktion sowie ein anderes Aussehen auf als bei Personen desselben Alters, Geschlechts und mit denselben kognitiven Fertigkeiten, die keine Autismus-Spektrum-Störung aufweisen. Diese Veränderungen der Gehirnfunktion liegen auch den beobachtbaren Verhaltensauffälligkeiten sowie kognitiven Besonderheiten zugrunde, wie z.B. den guten Fertigkeiten der Formerkennung, aber den Schwierigkeiten in der Bewegungswahrnehmung; den guten logisch-schlussfolgernden Fertigkeiten, aber den Schwierigkeiten der Handlungsplanung und Zielorientierung und anderen kognitiven Besonderheiten und Einschränkungen.
